به کارگیری acgh در ناهنجاری های کروموزومی

پس از شرح مختصری در مورد تولد دانش سیتوژنتیک (1956) و کاربرد آن در پزشکی (1959) به عنوان آزمایش ارزنده ای برای تشخیص بیماریهای ارثی ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی، محدودیت دامنه کارآیی آن، محققین را بر آن داشت روش های نواری b‏anding را کشف و به کار گیرند. این روش توانست بسیاری از مشکلات و محدودیت های قبلی را مرتفع نماید ولی باز در مواردی به ویژه در نمونه هایی که امکان کشت بافت مقدور نبود، همچنین در ناهنجاریهای کوچک (ریزحذفی ها) قادر به تعیین تشخیص نبود. خوشبختانه روش (fish) fluorescent in situ hybridization توانست بسیاری از مشکلات را برطرف کند ولی چون برای بررسی هر مورد بیماری احتیاج به ردیاب (پروب) خاص داشت و مانند روش سابق قادر به بررسی نسوج نکروز نبود. تکنیک جدید array comparative genomic hybridization (acgh) که مهمترین مزیت آن امکان بررسی نسوج نکروز و مرده می باشد و مزیت مهم دیگر اینکه می توان تمام ژنوم را یکجا مطالعه نمود و هر گونه کمبود و یا افزایش ماده کروموزومی را به وضوح مشاهده نمود. روش برتر روز شناخته شده و کارآیی برتری انجام می دهد. نظر به اینکه تعداد قابل توجهی از موارد ارجاعی بدین مرکز مربوط به جنین های مرده زا و کورتاژ ماحصل آبستنی فاقد نسج زنده می باشد و بررسی نمونه از نظر ناهنجاریهای کروموزومی مورد درخواست پزشکان بالینی است، برای رفع این کمبود امکانات فنی و متخصصین سیتوژنتیک مجرب را فراهم آورده ایم. در پایان نتیجه دومورد که با بکار گیری مجموعه روشهای جدید سیتوژنتیک و fish و acgh به نتیجه قطعی رسیده ایم گزارش می شود